Maxwell y Riley Freed nacieron el 27 de marzo de 2017, sus padres estaban muy ilusionados de tenerlos después de someterse durante dos años a tratamientos de fecundación in vitro.
Cuando los gemelos cumplieron cuatro meses, los padres notaron que Maxwell era distinto, no podía usar sus manos y tenía problemas de motricidad.
Sus familiares les aseguraban que todo estaba bien, pero los padres intuían que algo le ocurría a su salud. Finalmente, los médicos les confirmaron sus sospechas, el bebé tenía una condición genética muy rara que causaba estragos en su sistema neurológico.
El 14 de junio de 2018, en el Children’s Hospital Colorado en Denver, determinaron que el bebé padece una enfermedad conocida por el gen SLC6A1. SLC6A1, ni siquiera tiene un nombre formal. Causa discapacidades del desarrollo, un trastorno del movimiento y epilepsia.
El pronóstico era devastador, pero los padres se aferraron a la fortaleza por hacer que su hijo pudiera tener la mejor calidad de vida posible.
“En medio de ese profundo dolor que sentí cuando los médicos me dijeron que no se podía hacer nada, decidí luchar”, dijo Amber Freed, de 38 años.
Ella abandonó su carrera y comenzó a contactar a científicos, la enfermedad de su hijo lo convierte en un candidato para el reemplazo de la terapia génica que restauraría la función de su sistema neurológico.
Un grupo de científicos de UT Southwestern en Dallas está dispuesto a desarrollar la terapia que no solamente ayudaría a Maxwell sino a otros niños con la misma enfermedad.
También representaría un aporte para los pacientes de epilepsia, autismo y esquizofrenia.
Los padres del bebé han usado todos sus ahorros para el tratamiento inicial, pero necesitan reunir un millón de dólares para poder avanzar. Por eso emprendieron una campaña de recaudación de fondos en GoFundMe para apostar a la solidaridad de las personas.
Solamente 100 personas en el mundo padecen la enfermedad de Maxwell, sus padres luchan por promover la investigación que les devuelva la esperanza.
La enfermedad genética hace que las células del cerebro pierdan la capacidad para comunicarse entre sí causando problemas neurológicos y ataques de epilepsia. No tiene cura.
La madre de Maxwell, de dos años y medio, se ha encargado de buscar las respuestas que los médicos no han conseguido sobre esa enfermedad. Junto a su esposo Mark lidera el programa de investigación científica para salvar la vida de su bebé.
Tomaron la decisión de pagarles a científicos de China para producir ratones mutantes a quienes les inyectaron el gen maligno para iniciar una investigación que pueda tener como resultado una posible cura.
Ese sería el comienzo del proceso, en total necesitarían 7 millones de dólares para poder desarrollar un tratamiento genético que pueda ser aplicado a Maxwell.
En caso de que la investigación genere resultados ese tratamiento sería la única alternativa.
“Mi sueño es crear una guía de cómo hice esto para los que vengan después de mí… No quiero que otra familia tenga que sufrir lo mismo”, comentó Amber.
Actualmente, la madre está organizando una conferencia de la Sociedad Estadounidense sobre epilepsia que se celebrará en Baltimore en diciembre, también abordarán el tema del desorden genético SLCA1.
Con perseverancia y dedicación, los padres de Maxwell han dado importantes pasos. Comparte esta noticia.
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